Una terapia génica personalizada redujo convulsiones graves en dos niños
Un estudio en dos niños con una forma grave de epilepsia ligada al gen SCN2A halló menos convulsiones y mejoras del desarrollo tras una terapia diseñada a medida.
Investigación clínica, diagnóstico, tratamientos, enfermedades y práctica biomédica.
Un estudio en dos niños con una forma grave de epilepsia ligada al gen SCN2A halló menos convulsiones y mejoras del desarrollo tras una terapia diseñada a medida.
Un equipo validó en 12 adultos un detector portátil de acetona en el aliento que se acercó al rendimiento de una técnica de laboratorio para seguir cambios del metabolismo graso.
Un estudio en eLife encontró patrones de coordinación muscular que distinguen la gravedad del daño motor tras un ictus y captan mejor qué pacientes mejoran con la rehabilitación intensiva del brazo.
Un estudio en eLife mostró que un único registro eléctrico de células cardíacas derivadas de células madre puede alimentar modelos que simulan cómo reaccionan ante fármacos.
Un nuevo método químico permite fabricar en poco tiempo bibliotecas mucho más grandes de análogos de nucleósidos, una familia clave en fármacos contra virus y algunos cánceres.
Investigadores desarrollaron compuestos experimentales que bloquean un sistema de transporte de vitaminas en bacterias y mostraron resultados promisorios en varios modelos preclínicos.
Un estudio halló que un péptido derivado del veneno de caracol cono redujo dolor inflamatorio en ratones mediante inyección subcutánea, una vía más simple que la de compuestos previos.
Un ensayo controlado halló que dos dosis orales de una vacuna experimental contra Shigella redujeron la shigelosis en adultos, aunque todavía faltan estudios más amplios.
Un estudio en Mycobacterium abscessus identificó genes que ayudan a la bacteria a neutralizar compuestos oxidantes y a soportar mejor ciertos antibióticos.
Un primer caso en humanos sugiere que tejido testicular congelado en la infancia podría ayudar a recuperar la producción de espermatozoides después de terapias agresivas.
Un estudio identificó a ZC3H10 como un freno natural de la respuesta de interferón tipo I, una señal clave para contener virus como SARS-CoV-2, rinovirus y enterovirus.
Un estudio halló que la microgravedad altera la producción de proteínas en las mitocondrias, una posible pieza clave del desgaste muscular y metabólico que sufren los astronautas.
Un estudio sugiere que la vía JAK-STAT puede impulsar al tumor en unas células y reforzar la respuesta inmune en otras, una diferencia clave para entender la inmunoterapia.
Un ensayo clínico de fase 2 encontró que diranersen redujo entre 50% y 65% la proteína tau en personas con Alzheimer temprano, aunque la relación entre esa caída y la mejoría cognitiva todavía no está clara.
Un estudio en Nature Metabolism reconstruyó cómo progresa el MASLD y propuso un panel de biomarcadores en sangre que podría mejorar el diagnóstico no invasivo de esta enfermedad hepática frecuente.
Un seguimiento de 15 años en Kenia halló que haber tenido malaria en la primera infancia se asoció con niveles más bajos de anticuerpos frente a otras infecciones y vacunas.
Investigadores del MIT mostraron que el estiramiento mecánico de un vaso sanguíneo en chip puede dirigir cuántos capilares nuevos aparecen y hacia dónde crecen.
Investigadores identificaron el gen SLC35F2 como la puerta de entrada celular de la queuosina, una molécula vinculada con memoria, respuesta al estrés y supresión tumoral.
Un estudio encontró variantes genéticas asociadas con una menor respuesta a fármacos que actúan sobre GLP-1 en diabetes tipo 2, una señal que podría ayudar a personalizar tratamientos.
Un estudio en laboratorio y en ratones sugiere que la zeaxantina, un nutriente conocido por su papel en la salud ocular, también podría potenciar la respuesta inmunitaria contra tumores.
Un estudio en Nature diseñó una estrategia para trasplantar y seleccionar células madre sanguíneas modificadas sin recurrir a regímenes clásicos de acondicionamiento con quimioterapia o radiación.
Un ensayo de fase 1 evaluó una vacuna diseñada con inteligencia artificial para apuntar a rasgos compartidos por varios coronavirus y halló que fue segura y generó respuestas inmunes iniciales.
Un estudio en Estonia halló que 19,7% de los familiares sanos de pacientes con cáncer de mama u ovario portaba variantes genéticas asociadas con mayor riesgo, incluso entre hombres sin diagnóstico.
Un estudio en PLOS Biology mostró que los gene drives dirigidos contra mosquitos de la malaria pueden fallar por resistencia genética, pero que apuntar a varios sitios a la vez podría volverlos más robustos.
Un experimento en ratones halló que restaurar bacterias intestinales de la juventud redujo daño hepático, frenó señales de envejecimiento y evitó tumores de hígado en el grupo tratado.
Un estudio identificó proteínas del parásito de la malaria que activan células T en distintas especies y fases de infección, una pista clave para diseñar vacunas más amplias.
Un estudio identificó una proteína que ayuda al parásito de la enfermedad del sueño a destruir parte de sus propios mensajes genéticos para ocultarse mejor en la sangre.
Un equipo del MIT mejoró un sistema portátil de ultrasonido que genera imágenes mamarias 3D y guía a personas sin entrenamiento para repetir el examen en la misma zona.
Un estudio en eLife combinó hepatocitos y células inmunes derivadas de células madre para construir un modelo de hígado más realista, capaz de reflejar mejor ciertas reacciones tóxicas a medicamentos.
Un estudio en eLife siguió las células que forman la salida principal del corazón humano y encontró señales del desarrollo embrionario que persisten en válvulas aórticas adultas.
Un estudio en eLife comparó pollos sin dos receptores clave del interferón y mostró que no todas las defensas antivirales pesan igual frente a distintas variantes de influenza aviar.
Simulaciones atómicas del VIH sugieren que la proteína que usa para entrar en las células puede inclinarse sobre la membrana y cambiar qué zonas quedan al alcance de anticuerpos.
Un trabajo en eLife halló que una proteína ayuda a sostener a las células inmunes protectoras del hígado durante la enfermedad de hígado graso asociada a disfunción metabólica.
Un reanálisis de 27 estudios encontró una señal microbiana consistente asociada al cáncer colorrectal, incluso en distintos países, métodos de secuenciación y grupos de edad.
Un estudio creó organoides de mesencéfalo a partir de pacientes con enfermedad de Gaucher neuronopática y los usó para probar terapias experimentales que corrigieron parte de los daños celulares observados.
Un análisis en PLOS Biology estimó que todas las hormonas que circulan en la sangre de un adulto sano pesan en total unos 40 miligramos, con fuerte predominio de adiponectina y DHEAS.
Un estudio en PLOS Biology halló que, en ambientes ácidos parecidos a los del cuerpo, más bacterias de la tuberculosis frenan su crecimiento y toleran mejor el etambutol.
Un estudio en ratones identificó una señal nerviosa vinculada con TRPV4 que parece indicar cuándo el alivio de rascarse ya fue suficiente, una pista útil para investigar la picazón crónica.
Un modelo con organoides de cerebro y médula espinal sugiere que la pérdida de regeneración en neuronas humanas ocurre durante el desarrollo y podría revertirse en ciertas condiciones experimentales.
Un estudio retrospectivo en pacientes con trasplante de células madre sugiere que añadir rituximab antes del procedimiento podría reducir la reactivación del virus de Epstein-Barr durante el primer año.
Un estudio en ratones sugiere que la adiponectina, una hormona muy abundante en la sangre, no actúa igual en hembras y machos durante la restricción calórica.
Un estudio en modelos de cáncer de pulmón sugiere que una proteína llamada Argonaute 2 ayuda a mantener tumores "fríos" y menos sensibles a la inmunoterapia.
Dos personas con una enfermedad autoinmune que puede dañar la médula espinal y el nervio óptico siguieron sin recaídas durante más de 15 años tras un trasplante experimental.
Un estudio en Nature halló que AMIE, un sistema de IA conversacional, rindió al nivel de médicos de atención primaria en casos clínicos simulados de seguimiento.
Un estudio con más de 40.000 personas halló que la edad y los problemas metabólicos dejan huellas distintas en el cerebro, una pista relevante para entender mejor qué significa envejecer con salud.
Un estudio en Nature Medicine siguió durante casi dos años el uso doméstico de una interfaz cerebro-computadora que permitió a un hombre con ELA escribir, navegar y mantener conversaciones con más autonomía.
Un estudio en JACS describió cómo una proteína de Pseudomonas aeruginosa fija la membrana externa a la pared celular, un paso clave para mantener la barrera que dificulta la acción de muchos antibióticos.
Un estudio en Nature Electronics presentó un sensor muy pequeño que puede tragarse, medir la temperatura desde el tracto gastrointestinal y transmitir datos continuos.
Un estudio en ratones probó nanopartículas que ayudaron a despejar amiloide beta del cerebro y mejoraron pruebas de memoria, aunque el resultado todavía está lejos de una terapia para personas.
Un estudio en Science mostró que bloquear 15-PGDH regeneró cartílago en ratones viejos y redujo la artrosis tras lesiones de rodilla. En tejido humano hubo señales iniciales, pero faltan ensayos clínicos.
Un estudio halló mutaciones típicas de cánceres de la sangre en células inmunes de cerebros con Alzheimer, una pista que podría abrir nuevas vías de diagnóstico.
Un estudio en eLife encontró que las células humanas más grandes resisten mejor la ferroptosis, una forma de muerte celular que se investiga como posible blanco contra ciertos tumores.
Investigadores de eLife lograron producir precursores inactivos de metaloproteinasas del veneno de víbora y reconstruir cómo se activan las toxinas liées a hemorragias y trastornos de coagulación.
Un estudio uruguayo publicado en PNAS detectó una forma nitrada del factor de crecimiento nervioso en zonas afectadas por ELA y la propone como posible biomarcador y vía de investigación.
Un estudio en Communications Engineering mostró que una ecografía 3D con realidad aumentada ayudó a principiantes a identificar objetos y ubicar blancos en tejidos simulados casi al nivel de personas expertas.
Un ensayo fase 2 en Nature Medicine halló que apitegromab redujo la pérdida de masa magra en personas tratadas con tirzepatida, aunque todavía faltan datos más amplios y de más largo plazo.
Un trabajo en PLOS Biology halló en pez cebra que la pérdida de NOD2 altera el intestino y activa señales estrogénicas que pueden revertirse parcialmente con tamoxifeno.
Un análisis que reunió 113 ensayos y casi 8.000 participantes encontró señales favorables para piel y artrosis, pero no respaldó la idea de que el colágeno mejore de forma clara el rendimiento deportivo.
Un seguimiento de más de 205.000 personas durante casi 40 años encontró que el mayor riesgo de diabetes tipo 2 se concentró en las papas fritas, no en las hervidas, horneadas o hechas puré.
Un compuesto oral en estudio activo el metabolismo del músculo esquelético y mostró señales tempranas de seguridad en personas, con una estrategia distinta a la de los fármacos tipo GLP-1.
Un estudio sugiere que algunos tumores que apagan MHC I para esquivar linfocitos CD8+ pueden quedar más expuestos a ataques de linfocitos CD4+, lo que abre una vía inesperada para inmunoterapia.
Un ensayo fase 3 en personas con cáncer de páncreas metastásico informó que daraxonrasib elevó la supervivencia global frente a quimioterapia, aunque el tratamiento todavía debe pasar la revisión regulatoria.
Una revisión científica sostiene que las células senescentes no actúan siempre como una amenaza: algunas también podrían cumplir funciones útiles en reparación tisular y equilibrio del organismo.
Un estudio en adultos mayores halló que niveles más bajos de vitamina B12 activa, aún dentro de valores considerados normales, se asociaron con peor desempeño cognitivo y más lesiones en la sustancia blanca cerebral.
Un estudio preclínico sugiere que dietas ricas en grasa y azúcar durante la infancia pueden dejar efectos duraderos sobre la conducta alimentaria, incluso tras mejorar la dieta.
Un estudio en JAMA Neurology vinculó la exposición prenatal al insecticida clorpirifos con alteraciones persistentes en el cerebro y peor rendimiento motor en niños y adolescentes.
Una técnica llamada Glycan Atlasing permitió mapear azúcares en la superficie celular y distinguir etapas de cáncer y tejido sano en muestras humanas.
Una revisión de Cochrane basada en casi 800.000 personas concluye que el test PSA probablemente reduce la mortalidad por cáncer de próstata sin aumentar daños graves del cribado.
Un estudio en ratones identificó un circuito cerebral por el que la serotonina puede intensificar señales asociadas al tinnitus, una pista que podría influir en futuros tratamientos.
Un estudio en jugadores de fútbol americano halló que impactos en la cabeza sin síntomas evidentes se asociaron con cambios de corto y largo plazo en el microbioma intestinal.
Una revisión de 25 estudios halló que las personas con trastornos de ansiedad tenían, en promedio, niveles más bajos de colina en el cerebro, sobre todo en la corteza prefrontal.
Un estudio en modelos animales halló que aumentar temporalmente la actividad de las mitocondrias mejoró la memoria y refuerza la idea de que la energía celular influye en la demencia.
Un trabajo publicado en Nature sugiere que sostener la función reparadora de las microglías podría mejorar la recuperación después de un accidente cerebrovascular.
NASA informó sobre un estudio en la Estación Espacial Internacional que analiza cómo una bacteria asociada a neumonía puede dejar secuelas cardíacas duraderas.
Un trabajo preclínico halló que corregir la hiperactividad de los lisosomas puede restaurar funciones juveniles en células madre sanguíneas envejecidas de ratones.
Un estudio describió un mecanismo compartido por varios enterovirus para copiar su material genético y sugiere un blanco potencial para antivirales de espectro más amplio.
Una revisión en Nature Metabolism sostiene que la fructosa no actúa solo como una fuente extra de calorías, sino como una señal metabólica asociada a acumulación de grasa y disfunción metabólica.
Un ensayo aleatorizado con 216 adultos encontró que practicar baduanjin cinco días por semana redujo la presión arterial en personas con hipertensión leve, con resultados comparables a la caminata rápida.
Uno de los efectos adversos más inquietantes de la pandemia fue también uno de los más infrecuentes. Ahora, un equipo cree haber encontrado por fin la pieza molecular que faltaba.
Una prueba basada en microbiota intestinal y aprendizaje automático mostró una sensibilidad reportada de 90% para detectar cáncer colorrectal en datos clínicos.
Investigadores descubrieron que bloquear la proteína Ant2 hace que las células T sean mucho más efectivas contra el cáncer.
El hallazgo apunta a una vía más precisa para controlar el apetito, aunque todavía falta demostrar si funcionara de forma segura y eficaz en humanos.
Científicos de Fraunhofer descubrieron un compuesto que bloquea las bacterias causantes de periodontitis sin afectar el resto del microbioma oral.
El virus de Epstein-Barr infecta a la mayoría de la poblacion mundial y se asocia a varios cánceres. Un nuevo trabajo describe anticuerpos capaces de impedir su entrada en células inmunes.
Investigadores de Birmingham identificaron biomarcadores intestinales que podrían ayudar a detectar cáncer gástrico y colorrectal con apoyo de IA.
Una terapia experimental con células dendríticas diseñadas protegió el corazón tras un infarto y redujo cicatrices en modelos de estudio.
Científicos reportaron la primera prueba exitosa de terapia CAR-T para enfermedades autoinmunes como lupus, esclerosis sistémica y miositis, con pacientes entrando en remisión completa después del tratamiento.
Científicos de la Universidad Estatal de Oregon desarrollaron un método que permite observar en tiempo real cómo los metales como el cobre promueven la agregación de proteínas amiloide-beta en la enfermedad de Alzheimer.
Ensayo clínico de Stanford Medicine encuentra que una dieta de restricción calórica de 5 días conduce a mejoras significativas en síntomas y marcadores biológicos en pacientes con enfermedad de Crohn leve a moderada.
Investigadores de la Universidad de Leipzig identificaron el receptor GPR133 como un regulador clave de la densidad ósea. En estudios con ratones, el compuesto AP503 aumentó significativamente la fuerza ósea.
Investigadores de la Universidad de Galway siguieron a adultos durante 16 años y encontraron que los niveles más altos de vitamina D en la mediana edad se asociaron con menor proteína tau, vinculada a la demencia.