Los centrómeros humanos cambian más de lo que se creía

Cada vez que una célula humana se divide, necesita repartir sus cromosomas con gran precisión. Para eso depende de una zona especial llamada centrómero, el punto donde se engancha la maquinaria que tira de cada cromosoma hacia una célula hija. Aunque cumple una función básica y crítica, un nuevo estudio muestra que esa región no es una pieza uniforme y estable: en realidad, cambia mucho más de lo que se pensaba.

El trabajo, publicado en Nature, reunió y comparó 2.110 centrómeros de personas de poblaciones diversas de todo el mundo. Ese volumen de datos fue posible porque las tecnologías recientes de secuenciación y ensamblado del genoma permiten por fin estudiar bien regiones muy repetitivas que durante años quedaron casi fuera del mapa. Al analizarlas, el equipo encontró 226 tipos de centrómero y miles de variantes en las repeticiones de ADN que los componen.

Uno de los resultados más llamativos es que estas regiones no evolucionan todas al mismo ritmo. Los autores detectaron una variación de hasta 20 veces en la tasa de cambio entre unos centrómeros y otros. También vieron que una pequeña fracción tiene dos o incluso tres sitios de unión para la maquinaria que mueve cromosomas, en lugar de uno solo. Además, hallaron señales de mezcla con ADN heredado de humanos arcaicos en algunos casos, lo que sugiere que parte de esta historia evolutiva viene de muy atrás.

El hallazgo importa porque los centrómeros son esenciales para que los cromosomas se repartan bien. Si ese proceso falla, pueden aparecer células con un número incorrecto de cromosomas, algo asociado con abortos espontáneos, infertilidad y varios tipos de cáncer. El estudio no dice que una variante concreta cause por sí sola esos problemas, pero sí aporta un mapa mucho más detallado para investigar cuándo una diferencia es normal, cuándo no y cómo cambian estas regiones a lo largo de generaciones.

También ayuda a corregir una idea extendida: que las partes más importantes del genoma son siempre las más rígidas. En este caso, una región indispensable parece estar sometida a una especie de carrera evolutiva entre el ADN del centrómero y las proteínas que lo reconocen. Esa conclusión todavía no resuelve todos los mecanismos biológicos detrás del proceso, pero amplía de forma decisiva el panorama sobre una de las zonas menos comprendidas del genoma humano.