Uno de cada cinco familiares sanos de pacientes con cáncer de mama u ovario tenía variantes genéticas de riesgo

Tener antecedentes familiares de cáncer no significa que una enfermedad sea inevitable, pero sí puede cambiar cuánto conviene mirar de cerca el riesgo. Un estudio realizado en Estonia encontró que 19,7% de los familiares sanos de pacientes con cáncer de mama u ovario portaba variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas asociadas con una mayor probabilidad de desarrollar distintos tumores. Entre los hombres incluidos en el análisis, esa proporción llegó a 34%, un dato que los autores destacan porque este tipo de vigilancia suele asociarse sobre todo con mujeres.

La investigación se centró en 472 familiares sanos de personas con cáncer de mama u ovario que ya habían sido identificadas con variantes hereditarias de riesgo. El objetivo era ver cuántos de sus parientes, sin diagnóstico oncológico al momento del estudio, también cargaban alteraciones genéticas relevantes. El trabajo identificó variantes en genes bien conocidos por su relación con el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2, junto con otros genes que también participan en la predisposición hereditaria.

La importancia del hallazgo no está solo en el número final, sino en lo que implica para la detección anticipada. Cuando una familia ya sabe que existe una variante hereditaria vinculada con cáncer, identificar a otros parientes portadores puede permitir controles más tempranos, seguimiento específico y, en algunos casos, medidas preventivas adaptadas al perfil genético. En ese sentido, el estudio refuerza la idea de que la información genética no sirve únicamente para entender por qué alguien enfermó, sino también para decidir cómo seguir cuidando a quienes todavía no presentan síntomas.

El resultado sobre los hombres también añade un matiz importante. Aunque el cáncer de mama y de ovario suelen discutirse en clave femenina, varias de las variantes analizadas aumentan el riesgo de otros tumores y pueden transmitirse indistintamente dentro de una familia. Eso hace que dejar fuera a varones de la conversación genética pueda significar perder información valiosa para varias generaciones.

Al mismo tiempo, el trabajo tiene límites claros. Se trata de un estudio hecho en Estonia, dentro de un sistema sanitario y una población concretos, por lo que sus porcentajes no deben trasladarse automáticamente a otros países. Además, los participantes no representan a la población general, sino a familiares de pacientes en quienes ya se había detectado una variante hereditaria asociada con cáncer. El mensaje del estudio, por lo tanto, no es que una de cada cinco personas deba esperar un resultado similar, sino que dentro de familias con antecedentes bien documentados el rastreo genético puede revelar riesgos relevantes que de otro modo pasarían inadvertidos.

La investigación se suma a una tendencia más amplia en medicina: usar la genética no solo para describir enfermedades, sino para adelantarse a ellas. En cáncer, esa anticipación puede marcar la diferencia entre enterarse del riesgo cuando la enfermedad ya apareció o cuando todavía hay tiempo para vigilar, prevenir y decidir con más información.